بررسی فراوانی نقص مولکولی آنزیم گلوکزـ6 ـ فسفات دهیدروژناز (G6PD) و نوع آن در افراد مذکر شهر زنجان طی سالهای 82-1380
نویسندگان
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: نقص آنزیم G6PD یک عارضه وابسته به کروموزم X است که در حدود 400 میلیون نفر در سراسر دنیا به آن مبتلا میباشند. یرقان نوزادی، همولیز ناشی از مصرف دارو و باقلا وهمولیز ناشی از عفونت از علایم کمبود این آنزیم است که در برخی از افراد منجر به مرگ میشود. شیوع کمبود آنزیم و ژنتیک مولکولی نقص G6PD در گروههای جمعیتی و کشورهای مختلف متنوع است. هدف این مطالعه توصیفی تعیین فراوانی نقص G6PD و بررسی نوع نقص در سطح مولکولی در افراد مذکر شهر زنجان (شمال غرب ایران) است. مواد و رو ش ها: یک هزار و پانصد نفر از افراد مذکر زنجانی غیرخویشاوند از نظر نقص G6PD با روش فلوئورسنت لکه‌ای غربال شدند. نمو نه گیری از نوع تصادفی ساده بود. DNA افراد دارای نقص G6PD از نمونه خون محیطی استخراج و سپس واکنش زنجیر ه ای پلیمراز ( PCR ) با استفاده از پرایمرهای اختصاصی برای تکثیر اگزونهای 6 و 7 ژن مربوطه انجام شد. محصولات PCR بعد از هضم با آنزیم MboII بر روی ژل آگاروز 5/2 درصد الکتروفورز گردیدند. در صورت وجود جهش نوع مدیترانه ا ی یک جایگاه جدید برش برای آنزیم MboII ایجاد گردید. یافته‌ها: 33 نفر از 1500 نفر (2/2%) مورد آزمایش ، نقص G6PD داشتند. 24 نفر از 33 مورد (7/72%) موتاسیون نوع مدیترانه‌ای را در موقعیت 563 از ژن G6PD نشان دادند و نه نفر از افراد (3/27%) فاقد این جهش بودند. نتیجه گیر ی: نتایج این تحقیق نشان داد که شیوع نقص آنزیم G6PD در زنجان نسبت به برخی از استانها پایینتر میباشد. در تحقیقات مختلف ارتباط مستقیمی بین نقص G6PD و شیوع مالاریا گزارش گردیده است. شیوع مالاریا در زنجان پایین می باشد لذا این میزان شیوع نقص آنزیمی برای این منطقه قابل توجیه می باشد. علیرغم وجود شیوع متفاوت برای نقص آنزیم G6PD در مرکز، شمال ، شمال غرب و جنوب ایران، بررسیهای ما و سایرین در تمام نقاط فوق بیانگر بروز موتاسیون غالب از نوع مدیترانه‌ای بود یعنی احتمالاً موتاسیون غالب G6PD در ایران از نوع مدیترانه ا ی است و این جهش نسبت به سایر جهشهای این ژن کاملاً قدیمی می باشد.
منابع مشابه
بررسی شیوع نقص ژنتیکی آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در شهرستان رشت
چکیده مقدمه: نقص ﮋنتیکی آنزیم G6PD شایع‌ترین نقص آنزیمی در جهان است که گستره متفاوتی در جمعیت‌های مختلف دارد و شیوع آن از 1/0 تا 50 درصد متفاوت است. پیامد بالینی آن از جمله آنمی همولی‌تیک حاد و یرقان نوزادی در مناطقی که عوامل اکسیدان مثل لوبیای fava وجود دارد بیشتر بروز می‌کند. هدف: بررسی شیوع این نقص درمرکز استان گیلان به عنوان یکی از مناطق شایع مصرف لوبیای fava. مواد و روش‌ها: در مطالعه...
متن کاملبررسی فراوانی بیماری لنفوم در بیمارستانهای آموزشی شهر همدان طی سالهای 82-1372
Introduction & Objective: The lymphomas are a group of malignant solid tumors that involving cells of the lymphoreticular or immune system. While primary symptoms of lymphoma could involve head and neck region thus have significant value for dentists. The aim of this study was evaluation of the frequency and epidemiologic data of Lymphoma in Hamadan. Materials & Methods: In this retrospectiv...
متن کاملبررسی شیوع نقص آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز نوزادان در بیمارستانهای رسول‌اکرم (ص) و حضرت علی‌اصغر (ع) شهر تهران
زمینه: نقص آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) یک اختلال ژنتیکی میباشد و ارزیابی نوزادان از لحاظ وجود یا عدم وجود این نقص، یکی از اجزای مؤثر در بررسی سلامت عمومی در کشورهای مختلف محسوب میشود. از همین رو این مطالعه به‌منظور بررسی شیوع نقص آنزیم G6PD در نوزادان شهر تهران صورت گرفته است. مواد و روش‌ها: این مطالعه مقطعی روی 1226 نوزاد (585 پسر، 641 دختر) در سال 88 در بیمارستان رسول اکرم (ص) و ...
متن کاملبررسی میزان بروز نقص آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز در مناطق مالاریاخیز استان فارس
Background: The deficiency of enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is among the most common genetic diseases in human. The deficiency of G6PD enzyme is one of the most common encountered enzymes, affecting about 400 million people and causing a wide range of undesirable clinical complications worldwide. The performed studies have reported a variety of statements about the relationshi...
متن کاملفراوانی موارد نقص آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز نوزادان متولد شده در بیمارستان اکبرآبادی تهران (88-1387)
زمینه و هدف : با توجه به فراوانی احتمالی نقص آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در ایران، غربالگری وسیع نوزادان در بدو تولد از طریق آزمایش خون بند ناف مطرح میباشد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی نقص آنزیم G6PD در نوزادان متولد شده در بیمارستان اکبرآبادی تهران و همچنین ارتباط بین کمبود G6PD با جنس نوزاد، بروز زردی، همولیز و کم‌خونی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی نمونه خون ...
متن کاملبررسی مولکولی جهش های ژن گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز(G6PD) در بیماران مبتلا به فاویسم استان های فارس و اصفهان
سابقه و هدف: نقص گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) به نام بیماری فاویسم رایج ترین نقص آنزیمی در انسان است که در سرتاسر جهان 400 میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسی مولکولی جهش های رایج مدیترانه ای، Chatham، Cosenza و A-(G202A/A367G) در بیماران مبتلا به فاویسم دو استان فارس و اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 96 نمونه خون بیماران مبتلا به فاویسم استان ها...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 9 شماره 4
صفحات 1- 6
تاریخ انتشار 2006-01
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023